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肝豆状核变性课件PPT

  • 素材大小:73 KB
  • 素材授权:免费下载
  • 更新时间:2016-06-11
  • 素材类别:医疗健康ppt
  • 素材格式:.ppt
  • 关键提要:肝豆状核变性
  • 素材版本:PowerPoint2003及以上版本(.ppt)
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肝豆状核变性课件PPT这个PPT包含了病例特点,辅助检查,定性诊断,发展史,临床表现,神经系统症状和体征,肝脏损害的临床表现,其他系统损害的临床表现等内容,欢迎点击下载。

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肝豆状核变性课件PPT

PPT内容

教学查房
病例特点
少年男性,隐袭起病
既往:否认肝炎病史和关节疼痛史,父母非近亲,否认家族成员类似病史。
临床表现:行走困难、学习成绩下降一年,言语不利、右手抖动半年。
病例特点
查体:轻度构音障碍,计算力差100-7仅能算对3步,双眼侧视有不持续水平眼震,双角膜KF环阳性,四肢肌力Ⅴ级,肌张力高,右肢著,四肢腱反射基本对称,病理征未引出,偶有双手不自主细小震颤,步基稍宽,双上肢协调动作少,指鼻、跟膝胫准稳,Romberg征睁闭眼稳,感觉对称。肝脾未及肿大。
辅助检查
血清铜氧化酶吸光度cup 10u/L
腹部B超:肝回声粗糙,脾大肋缘下1.5cm
智商86分,记忆商95分
血生化:ALP329U/L   BUN8.3mmol/L  UA84umol/L
诱发电位:BAEP右侧脑干上段传导障碍;VEP潜伏期延长;SEP双顶异常。EEG:广泛轻度异常
24小时尿铜、锌含量, 血铜锌未回报
CT及MRI
头CT:双基底节对称低密度
头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。
定位诊断
锥体外系:依据行走困难、肢体抖动、言语不利,查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累;患者步基宽,眼震,考虑小脑或与之的联系纤维受累。
大脑皮层:智能障碍、计算力差,可能额、颞叶皮层受累。
角膜:K-F环阳性。
脑干:诱发电位提示脑干上段传导障碍,头MRI提示中脑萎缩,桥脑长T2信号。
定性诊断
定性诊断:Wilson病
临床特点
少年隐袭起病
临床表现:以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状
角膜K-F环阳性
血清铜代谢异常:血清铜氧化酶吸光度降低
头CT:双基底节对称低密度
头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。
肝豆状核变性(hepatolenticular  degeneration  HLD)
肝豆状核变性
(hepatolenticular degeneration  HLD),又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。
发展史
1912年由Wilson首先详细描述
1921年Hall通过家系调查提出为AR
1948年Cuming提出本病与铜代谢有关
1956年Walshe首次应用青霉胺治疗
1985年WD基因被定位于13号染色体长臂(13q)
1991年进一步定位于13q14.3
1993年底,美国及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因
临床表现
5-40岁多发,男性多于女性
起病缓慢隐袭,少数急性发病
10岁以下起病多以肝损害为首发症状,10岁以上以神经系统损害为多
少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血、骨关节畸形等为首发症状
神经系统症状和体征
(1)锥体外系症状和体征:多于7-30岁出现,最早4岁,最迟65 岁。
震颤 :通常见于成年期起病的患者
       姿势性震颤 、意向性震颤、静止性震颤
肌张力障碍:肌张力增高.
舞蹈运动:舞蹈样动作或舞蹈-手足徐动,通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动
步行障碍和运动障碍:
神经系统症状和体征
(2)锥体束损害:HLD可广泛侵及大脑皮质各部、小脑、脑干等,可出现深反射亢进,病理征阳性。
(3)癫痫:少见,2.6-6.5%。
(4)精神症状:焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。
(5)自主神经系统症状:皮肤改变,体位性低血压,血管运动障碍,大、小便障碍。
肝脏损害的临床表现
肝症状也是HLD的主要的基本临床表现,5岁以前一般不出现症状,称无症状期。
.暴发性肝炎:  多见于青少年发病的HLD
.肝性脑病
.急性肝炎
.慢性活动性肝炎
.肝硬变
其他系统损害的临床表现
泌尿系统:早期出现血尿,晚期肾功能衰竭。
心血管系统:心律失常、心肌病、心源性猝死
造血系统:溶血性贫血多见,血小板减少。
内分泌系统:女性闭经,男性性功能减退。
K-F环与眼症状:约97%K-F环阳性,、还有白内障、晶体浑浊等。
临床分型
无症状型:可出现铜代谢异常,K-F环阳性。
脑型:锥体外系症状和精神症状为首发或较突出的症状。
内脏型:肝型和肾型。以肝损害或肾损害为首发症状而无典型的神经症状。
骨—肌型:以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主。
混合型:脑肝型、脑肾型
HLD的早期诊断
凡青少年出现的各种不自主运动,特别是震颤,应首先考虑HLD。
凡少年儿童出现的肝损害,均需排除HLD。
临床表现、角膜K-F环,铜生化检查是必不可少的诊断依据,头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断,近年开展了基因诊断。
鉴别诊断
脑型WD:
帕金森病
小舞蹈病
手足徐动症、扭转痉挛
肝型WD:
门脉性肝硬变
慢性活动性肝炎
骨-肌型WD
:风湿性关节炎
佝偻病

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